유전변이란, 유전자의 변화/유전자조합 변화/염색체 수의 변화 등 유전자 조성의 변화에 의하여 생기는 형질의 변이를 뜻하며, 자손세대에게 유전됩니다. 돌연변이 또는 유전자 전달의 결과로 일어납니다. 자연상태에서도 발생하지만 인위적으로 개입하여 조작을 일으켜서 생물의 개량에 이용하기도 합니다.
[세균의 유전변이]
1) 돌연변이
돌연변이는 DNA 염기서열에 변화가 일어나는 것이며 이 결과로 단백질에 원래와는 다른 아미노산이 생겨 형질변화를 초래합니다. 돌연변이는 다음과 같이 3가지 유형의 분자적 변화로 인해 발생합니다.
①염기치환=이것은 DNA 복제 시 하나의 염기가 다른 염기로 치환될 때 일어납니다. 염기치환으로 인해 본래 아미노산 대신 다른 아미노산의 암호로 변하면 이를 ‘과오 돌연변이’라 합니다. 염기치환으로 인해 단백질 합성이 조기에 중단되는 정지코돈으로 변하면 이를 ‘무의미 돌연변이’라 합니다. (nonsense codon)
②해독틀 돌연변이=해독틀 돌연변이는 1개 이상의 염기쌍이 첨가되거나 삭제될 때 일어나며 리보솜에서 해독틀 돌연변이가 바뀌어 돌연변이가 일어난 부위 다음부터는 다른 아미노산으로 되어 단백질이 불활성 됩니다.
③삽입=DNA단편 또는 염기의 삽입은 DNA 번역해독틀에 심각한 변화를 초래할 수 있습니다.
돌연변이는 화학약제, 방사능 또는 바이러스에 의해 일어날 수 있습니다.
2) 유전자전달
유전정보의 전달은 다음과 같은 방식으로 이루어집니다.
①접합(conjugation) ②형질도입(transduction) ③형질전환(transformation) ④전위(transposition)
DNA전달로 인해 임상적으로 나타나는 가장 중요한 결과는 항생제 내성 유전자가 세균 간에 전파되는 것이라 할 수 있습니다.
①접합 conjugation 이것은 두 세균이 교배함으로써 제공세균의 DNA가 받는 세균으로 전달되는 과정입니다. 에피솜(따로 복제 가능한 플라스미드) 중 하나인 대장균의 F인자는 접합과정과 세포 사이의 유전자 교환을 조절합니다. 교배과정은 F(fertility) 플라스미드에 의해 일어나는데 이는 sexpilus(접합튜브)의 단백질은 pilin과 같이 교배에 필요한 단백질의 유전자를 포함하고 있습니다. 교배가 일어나는 동안 F인자(F+)를 가지고 있는 제공세균이 F플라스미드가 없는 (F-) 받는 세균의 표면에 있는 수용체에 부착합니다. 성섬모는 다른 세포의 수용체에 결합하여 두 종류의 세포를 서로 가까워지게 할 수 있습니다. 그러면 성섬모세균에 의해 당겨진 두 세균은 직접 접촉하게 되며, 효소에 의해 잘린 F인자 DNA의 한 가닥이 받는 세포로 이동합니다. 대부분의 접합에서 전체 유전자가 전해지진 않고 F인자에 포함된 유전자만 전달됩니다. 이 과정은 제공세포와 받는 세포 양쪽 모두에 두 가닥의 F플라스미드가 만들어지도록 상보적 가닥이 합성된 후 완료됩니다. 이렇게 하여 원래 받는 세포였던 세포가 F+세포로 되어 플라스미드는 계속하여 전달하는 능력을 갖게 됩니다. 새로운 DNA는 받는 세포의 DNA에 삽입되어서 안정된 유전물질의 구성원이 됩니다.
②형질도입 transduction 형질도입은 세균 기생 바이러스인 박테리오파지(세균을 숙주세포로 하는 바이러스 집단의 총칭)에 의해 DNA 전달이 일어나는 과정입니다. 파지가 세균 내부에 복재하는 동안 세균 DNA의 일부가 우연적으로 파지 입자 안으로 들어가 다음 감염 시 받는 세포로 들어갑니다. 형질도입에는 두 가지 유형-일반적 형질도입과 특이적 형질도입-이 있습니다.
‘일반적 형질도입’은 파지가 세균염색체의 비특정 부위 일부를 운반할 때 일어납니다. 이것은 파지 감염 후 세균의 DNA가 분해되고 파지 DNA와 같은 크기의 세균 DNA조각이 파지로 들어올 때 발생합니다. 수용체 염색체 속 세균 DNA가 통합됩니다.
‘특이적 형질도입’은, 이미 세균의 DNA에 삽입된 파지 DNA가 잘릴 때 접합부위에 있는 특정 세균 DNA가 같이 이동할 때 일어난다. 대장균에 기생하는 바이러스는 ‘람다 파지’라고 합니다. 파지 유전자가 세균의 형질변이를 가져올 수 있는데 예를 들면 C. diphtheriae에서 독소생산은 파지 유전자에 의해 조절됩니다. 이러한 성질은 계속해서 복제가 일어나는 동안 파지 DNA가 소실되면 따라서 사라집니다.
플라스미드 DNA도 형질도입에 의해 하나의 세균으로부터 다른 세균으로 이동할 수 있습니다. 그러나 플라스미드는 세균 DNA와 결합하지 않은 채 독립적으로 존재한다는 차이점이 있습니다. 예를 들면 대표적으로, 페니실린을 파괴하는 효소를 생성하는 능력은 포도구균에서 형질도입으로 전달되는 플라스미드에 의해 매개됩니다.
③형질전환 transformation 이것은 세포 밖에 있는 DNA가 세포 내로 이동하는 것입니다. 자연상태에서는 세균이 사멸할 때 방출된 DNA가 받는 세포 안으로 들어와 DNA에 결합합니다.
④전위 transposition 이것은 transposon(전위유전단위)이 유전체의 한 부위에서 다른 부위로 옮겨 다니는 경우입니다. 가장 간단한 transposon은 ‘삽입염기서열(insertion sequence)’로서 2kb 이하의 크기를 가지고 있으며 한 부위에서 다른 부위로 옮겨 다니는 데 필요한 유전자 전위효소(transposase)를 부호화합니다. 여성 유전학자인 매클린톡이, 유전형질의 가닥들이 세포 내에서 이동하며 옥수수의 다른 색깔과 패턴을 만들어내는 것을 밝혀내며 유전자 전위의 개념을 발견하였습니다.